En un mundo donde la ampliación de derechos es un tema que nos preocupa y ocupa, concientizar sobre la neurodiversidad puede modificar sustancialmente la forma en que nos relacionamos y, por sobre todo, transformar la vida de muchas personas con las que compartimos nuestro día a día.

Pero ¿qué se entiende por neurodiversidad? Este concepto implica que las personas difieren entre sí en la forma en cómo se conectan las diferentes partes del cerebro, lo que se conoce como el cableado cerebral. Aquellas personas que poseen un cableado clásico o neurotípico poseen una forma de aprender y de experimentar el mundo que difiere de aquellas con conexiones atípicas, entre las que se encuentran los trastornos del espectro autista (TEA). Estas personas, por ejemplo, experimentan el mundo de una manera diferente. Al considerar la neurodiversidad podremos comprender las fortalezas de cada individuo, maximizando su potencial, así como relacionarnos en armonía y de una manera respetuosa.

El 2 de abril se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, una fecha instaurada por Naciones Unidas para visibilizar a las personas con TEA y contribuir a promover el ejercicio efectivo de sus derechos. El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 54 niños y niñas, que se caracteriza por problemas en la comunicación social y la presencia de conductas estereotipadas y repetitivas, así como de intereses restringidos. La hipersensibilidad a estímulos, por ejemplo, los auditivos y el mayor umbral al dolor son a menudo características frecuentes en los TEA. Esta teoría del déficit sensorial explica por qué las personas con autismo reaccionan frente a los estímulos de manera diferente a las personas neurotípicas.

Aunque de etiología desconocida, existe consenso acerca de que factores genéticos y ambientales contribuyen a la aparición de estos trastornos. Utilizando un método avanzado para la secuenciación del ADN, un estudio reciente describió 134 genes que predisponen a la aparición de TEA, de los cuales 27 son nuevos genes candidatos*. Sobre la base de estas características genéticas, el ambiente es clave para la manifestación de las alteraciones.

Sin lugar a duda, los TEA se presentan de manera particular en cada individuo, ya sea en cuanto a su etiología como a sus manifestaciones clínicas y la magnitud de estas. Se dice que existen tantos tipos de TEA como personas que han recibido el diagnóstico. Sin embargo, todas tienen en común una conectividad atípica entre ciertas áreas cerebrales.

Aunque en la actualidad no se dispone de medicamentos capaces de corregir el déficit social, el abordaje terapéutico es multidisciplinario y tendiente a la intervención mediante estrategias cognitivo-conductuales, apoyo psicológico, fonoaudiológico, entre otros. Estas intervenciones, sobre todo si se aplican en etapas tempranas del desarrollo, han mostrado grandes beneficios para las personas con TEA.

Actualmente es motivo de debate si se ha incrementado la incidencia de estos trastornos o se trata de un incremento en el diagnóstico como consecuencia de la mayor disponibilidad de información. Otro aspecto que genera debate, y en un contexto de neurodiversidad, es la posibilidad de definir a los TEA como una condición más que como trastornos del neurodesarrollo. Lo cierto es que, más allá de las controversias, su inclusión en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM, por sus siglas en inglés) permite ordenar las intervenciones y el acompañamiento para que las familias puedan afrontar el elevado costo derivado de la atención médica.

En los últimos 20 años se ha avanzado enormemente en investigación básica y clínica. Gracias a estos estudios se pudo comprender que los TEA poseen una base neurobiológica, y se han postulado desde los tipos celulares hasta las áreas cerebrales responsables del núcleo sintomático. Han permitido también definir ventanas temporales para la intervención terapéutica, así como las ventajas y desventajas de ciertos tratamientos.

Como sociedad, si bien hemos avanzado en términos de inclusión, todavía queda mucho por recorrer. El sistema educativo, al igual que otros ámbitos, se debe un análisis profundo del tema. De la misma manera que nos damos cuenta de que cada niño aprende de forma diferente, esto no escapa a los niños con TEA. Debemos enfocarnos en la organización de rutinas, actividades y metodologías más inclusivas. La información y la participación de todas las familias pueden hacer la diferencia. Esto mismo debería trasladarse a todos los ámbitos.

El color azul se ha transformado en un símbolo del autismo, ya que representa de alguna manera lo que viven a diario las familias y las personas con TEA. Algunas veces el azul es brillante y calmo, como el mar en un día de verano; pero otras veces, ese azul oscurece y se disipa, como un mar en tempestad. Cada uno de nosotros puede contribuir a prolongar la quietud del verano. Por más días calmos y menos tempestades.

Analía Reines es bioquímica por la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (FFyB-UBA) y doctora por esa universidad; profesora adjunta regular, cátedra de Farmacología-FFyB-UBA e investigadora independiente del CONICET en el Instituto de Biología Celular y Neurociencias “Prof. E. De Robertis” (CONICET-UBA)

* Trost, Brett. et al. Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation. Cell, Volume 185, Issue 23, 10 November 2022, Pages 4409-4427.e18

doi: 10.1016/j.cell.2022.10.009)

Nota. Se recomienda la nota de divulgación de algunos de los resultados de la línea dirigida por la doctora Analía Reines: http://enfoco.ffyb.uba.ar/content/un-antidepresivo-ser%C3%ADa-%C3%BAtil-en-el-autismo