EL TERRENO ACTUAL
La secuenciación genómica completa ha dejado de ser una promesa lejana: hoy es posible secuenciar genomas en horas, vincular esa información con historias clínicas y obtener predicciones de riesgo antes impensables. Este salto representa un cambio en la naturaleza del conocimiento médico, que avanza del diagnóstico reactivo hacia la anticipación biológica del individuo.
Anticipación médica vs. riesgo acumulado: la genómica con IA permite pasar de un diagnóstico reactivo a la anticipación biológica, pero acumular masivamente datos tan sensibles amplía el riesgo ético.
Sin embargo, el crecimiento acelerado en la producción de datos supera nuestra capacidad actual de análisis. Hospitales e instituciones procesan diariamente información biológica sensible bajo la expectativa de que futuros sistemas de IA identifiquen patrones y optimicen terapias. Esta acumulación redefine el alcance del conocimiento médico, pero también amplía el del riesgo.
Si la secuencia genética constituye el elemento más íntimo de la identidad biológica, su análisis automatizado introduce interrogantes que trascienden lo técnico. El problema no se limita a la capacidad de procesar información, sino a las condiciones bajo las cuales será utilizada, almacenada y eventualmente explotada. La cuestión central no es únicamente qué podemos hacer con estos datos, sino quién decide cómo y para qué se emplean.
Permanencia e impacto colectivo: a diferencia de una contraseña, la información genética es inmodificable y revela predisposiciones biológicas que comprometen la privacidad.
En este contexto, sostengo que la implementación de IA sobre bases de datos genómicas debe condicionarse a que los marcos de gobernanza técnica y ética estén consolidados: capaces de garantizar seguridad, trazabilidad y responsabilidad institucional. El progreso científico que no incorpora estos principios desde su diseño no es un avance neutral, sino un riesgo diferido.
UN NUEVO HORIZONTE
La incorporación de la IA en el ámbito clínico es ya una realidad tangible. En diagnóstico por imágenes, estratificación cardiovascular y detección de marcadores neurodegenerativos, los sistemas de IA demuestran que el procesamiento masivo de datos complementa el juicio clínico. Un estudio prospectivo en Lancet Digital Health (Dembrower et al., 2023) encontró que la IA alcanzó un rendimiento equivalente al de la doble lectura humana en mamografía, con reducción sustancial de carga radiológica (e703–e711).
Extender estas capacidades al análisis genómico resulta coherente con la evolución tecnológica. La comparación de miles de genomas permite identificar correlaciones entre variantes genéticas y condiciones específicas inalcanzables mediante análisis manuales, abriendo la posibilidad de una medicina anticipatoria capaz de personalizar tratamientos con una precisión antes reservada a la ciencia ficción.
Quizás el campo donde este potencial resulta más transformador es el de las enfermedades raras. Con más de 7000 condiciones identificadas y diagnósticos que promedian entre cuatro y ocho años de demora, la genómica asistida por IA ofrece por primera vez la posibilidad de cruzar variantes genéticas poco frecuentes con bases de datos globales, acortando drásticamente los tiempos de respuesta. En este sentido, la IA actúa como herramienta de apoyo especializada: puede detectar patrones en millones de secuencias, pero es el médico quien interpreta ese hallazgo en el contexto único de cada paciente y decide el tratamiento más adecuado.
EL PRECIO DE CRUZAR LOS LÍMITES
No obstante, la infraestructura que sostiene estos avances presenta vulnerabilidades estructurales. A diferencia de una contraseña, los datos genómicos no pueden modificarse ni revocarse. Revelan predisposiciones biológicas y vínculos familiares que persisten de por vida, comprometiendo a personas que nunca consintieron ser parte del sistema.
El riesgo no es teórico. En octubre de 2023, 23andMe sufrió una filtración que expuso los datos de aproximadamente 6,9 millones de usuarios mediante técnicas de relleno de credenciales. Según la investigación conjunta británico-canadiense, la empresa “no contaba con protecciones de autenticación adecuadas e ignoró señales de alerta” (ICO, 2025). La información filtrada incluyó ascendencia étnica y datos de salud segmentados por comunidades, luego comercializados en foros de la darkweb. El caso confirma que en el ámbito genómico las consecuencias de una vulneración alcanzan comunidades enteras y generaciones futuras.
Asimismo, la concentración de datos genómicos en manos estatales o corporativas no genera solo un riesgo de fuga: genera poder. Y el poder, por definición, exige ser ejercido. Quien controla los genomas de una población puede segmentar mercados de seguros, anticipar capacidades laborales o diseñar políticas sanitarias con criterios que el individuo nunca consintió. Los procesos de “desidentificación” suelen ser insuficientes frente a ataques que cruzan bases de datos públicas y registros clínicos (Erlich & Narayanan, Nature Reviews Genetics, 2014). En este esquema, el paciente
Asimetría de poder en la economía biológica: la concentración de datos sitúa al individuo en una economía circular donde su propia biología funciona simultáneamente como materia prima, producto y consumidor.
ocupa tres roles simultáneos: es materia prima —su genoma alimenta los modelos—, producto — sus datos se comercializan entre aseguradoras, Estados, empresas y hospitales— y consumidor —se le venden servicios derivados de su propia información. Una economía circular donde la moneda es la biología del individuo, y donde él es el único actor sin poder de negociación.
LA NECESIDAD DE TRAZAR UNA FRONTERA
Una problemática de esta magnitud exige regulación extremadamente competente. Los marcos existentes fueron diseñados para un mundo donde los datos eran más estáticos: la combinación actual de genómica, registros clínicos e IA crea superficies de riesgo que ningún reglamento anterior había contemplado. La improvisación normativa compromete la estabilidad del sistema tanto como la ausencia de regulación.
Por ello, la comunidad científica debe asumir un rol central en la gobernanza de estos sistemas. La historia ofrece advertencias: los físicos del Proyecto Manhattan crearon la herramienta más destructiva del siglo XX sin un marco de control proporcional; los ingenieros de Chernobyl operaron un reactor cuyas consecuencias excedían su capacidad de supervisión. La negligencia en el control nos convierte indirectamente en cómplices del mal uso de nuestros inventos. Las decisiones sobre qué datos recolectar, cómo almacenarlos y bajo qué condiciones analizarlos no son solo técnicas: son decisiones éticas que requieren supervisión independiente y responsabilidad compartida entre investigadores, instituciones y Estados.
Responsabilidad en la frontera ética: el progreso científico no es neutral; por ello, la comunidad investigadora debe liderar una gobernanza competente y una supervisión independiente.
El progreso científico no puede desarrollarse sin límites definidos por quienes comprenden sus alcances y riesgos. Preservar la seguridad, la privacidad y la dignidad de las personas —pasadas, presentes y futuras— debe constituir el principio rector de toda innovación en esta área. La frontera tecnológica puede expandirse; la frontera ética, en cambio, debe ser deliberadamente trazada. Y es ese conocimiento —científico y ético a la vez— el que nos hace responsables de trazar esa línea.
Santiago Ruffa es estudiante de 5to. año de la Carrera de Bioquímica, en simultaneidad cursa la Licenciatura en Biotecnología en la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires.
Bibliografía
Dembrower, K., Crippa, A., Colón, E. et al. (2023). Artificial intelligence for breast cancer detection in screening mammography in Sweden: a prospective, population-based, paired-reader, non-inferiority study. The Lancet Digital Health, 5, e703-e711. https://www.thelancet.com/journals/landig/article/PIIS2589-7500(23)00153-X/fulltext
Information Commissioner’s Office (ICO). 23andMe fined £2.31 million for failing to protect UK users’ genetic data. News, 17 de junio de 2025, https://ico.org.uk/about-the-ico/media-centre/news-and-blogs/2025/06/23andme-fined-for-failing-to-protect-uk-users-genetic-data/
Office of the Privacy Commissioner of Canada. Joint investigation into a data breach at 23andMe by the Privacy Commissioner of Canada and the UK Information Commissioner. PIPEDA Findings # 2025-001, 20 de junio de 2025. https://www.priv.gc.ca/en/opc-actions-and-decisions/investigations/investigations-into-businesses/2025/pipeda-2025-001/
Erlich, Y., Narayanan, A. (2014). Routes for breaching and protecting genetic privacy. Nat Rev Genet, 15, 409–421. https://www.nature.com/articles/nrg3723
