En la Argentina nacen cada año casi 100 bebés varones con distrofia muscular de Duchenne, uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, pero suele demorarse su detección. Hoy se dispone de protocolos terapéuticos personalizados que intentan corregir el defecto génico. Por ello es de vital importancia diagnosticar y caracterizar la variante patogénica para que los niños accedan al tratamiento específico. Investigadoras de la FFyB explican en qué se basa el diagnóstico molecular y los avances en las terapias.
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